X-Man

[noel80]

lol quindi si saran ispirati a Duchenne and Becker per "Decker" (anche nel Blade Runner 2048, dato in onda ieri)? La cosa fantascientifica dei geni identici era trattata nel film ma non voglio far spoilers.
Edit

[a323109]

....

Ho tagliato i nomi
...

belle le forbici per "tagliare" i nomi

Le duplicazioni riguardano due geni.
La duplicazione xp21.2 riguarda il cromosoma X. La sequenza in xp21.2 viene trascitta per costruire la "glicerolo chinasi" (una proteina enzimatica, che cioè rende vantaggiose e veloci delle reazioni chimiche dal punto di vista termodinaco). Tutte le mutazioni note in quel genere portano a un qualche tipo di distrofia muscolare o di deficienza.
Ad esempio nella malattia di Duchenne e Becker
Questo articolo è stato scritto studiando un individuo con una duplicazione simile alla tua (la sua duplicazione è in posizione 29.xxx.xxx, la tua a 30.xxx.xxx), l'individuo oggetto di studio ha però avuto ritardi nella crescita, e parti del cervello non sviluppate in maniera standard. E' anche vero che l'individuo dello studio aveva una delezione ( 9q21.2 ), e tale delezione coinvolge l'espressione di parecchie proteine. Nessuna proteina si trova nella posizione di delezione, forse manca qualche sequenza collegata allo "srotolamento" dell'elica superavvolta (se non si "srotola" l'elica, il DNA non può essere tradotto).
Nel tuo caso, la regione che contiene la duplicazione, serve a tradurre la GDK e la TAB3 (da sequenza di nucleotidi del DNA, a sequenza di amminoacidi in una proteina, o subunità di proteina + eventuale post lavorazione. Quà il discorso è abbastanza complesso, ogni frase sottende un tomo)

La duplicazione 18q22.3 riguarda il cromosoma 18.
Le proteine la cui espressione è coinvolta nella mutazione sono FBXO15, CYB5A, CNDP2, CNDP1 .
Sono un insieme di proteine che trasportano / post-lavorano altre proteine.

Non sò se questo ti aiuterà a capire qualcosa in più, credo di no però
Per due motivi:
- non ho mai lavorato su queste cose
- mi rendo conto che ogni "banalità" scritta / linkata, nasconde un mondo

Detto ciò, ci tengo a precisare che sono tuo amico, non pensare a me come a un demonio da incendiare

E da padre a padre, mi spiace delle circostanze che ti hanno portato a scoprire questa tua peculiarità genetica

Hai fatto un gran lavoro! Si vede che sei del mestiere, io ho studiato un po di biologia ma non a questi livelli estremamente dettagliati. Mi ritengo fortunato a funzionare in modo normale. Questo è il risultato degli esperimenti nucleari in atmosfera degli anni 60, Chernobil è arrivato più tardi nel 86 mi pare. Quello non mi ha fatto nulla, ero già svalvolato di mio.

[saxtro]

Ho passato un pò di tempo su libri e dentro laboratori.
Poi motivi economici mi hanno fatto scegliere la tastiera.

Eh si, bello il progresso, bella la tecnologia, belle le comodità della vita moderna (almeno nei paesi occidentali, e per pochi negli altri paesi).
Però nella vita tutto ha un prezzo, solo il tempo dirà se l'umanità ha fatto un affare, o se si è fregata.

[a323109]

La duplicazione xp21.2 riguarda il cromosoma X. La sequenza in xp21.2 viene trascitta per costruire la "glicerolo chinasi" (una proteina enzimatica, che cioè rende vantaggiose e veloci delle reazioni chimiche dal punto di vista termodinaco). Tutte le mutazioni note in quel genere portano a un qualche tipo di distrofia muscolare o di deficienza.

Adrenal Hypoplasia, Congenital; Ahc


300200


NR0B1


Xp21.2

Dosage-Sensitive Sex Reversal; Dss


300018


NR0B1


Xp21.2



Hyperglycerolemia


307030


GK3P


Xp21.2

https://www.laboratoriogenoma.eu/presta ... SubCat=939

Quella duplicazione dovrebbe portare ad almeno 3 malattie che io non ho

La duplicazione 18q22.3 riguarda il cromosoma 18.

E l'altra duplicazione non la trovo nemmeno, pare correlata all'autismo. Che anche quello se ce l'ho non me ne sono accorto.

[saxtro]

...

Ni. Con xp21.2, si indica la "Cytoband" (banda citogenetica http://www.treccani.it/enciclopedia/ban ... ecnica%29/)
Come dimensione assoluta, se usi il metro come unità di misura, è infinatamente piccola. In laboratorio però, è un oggetto decisamente grande, tant'è che è osservabile a microscopio ottico dopo opportuna colorazione del cromosoma.
Il sito che hai linkato, associa le malattie riconducibili alla banda nei loci NR0B1 e GK3P. Le tue analisi genetiche riguardano duplicazioni nei loci GDK e TAB3.

Locus: https://it.wikipedia.org/wiki/Locus_genico